El SIA es una condición que afecta al desarrollo de los órganos reproductivos y genitales. Tanto hombres como mujeres tienen, normalmente, al menos un cromosoma X que contiene un gen que da a sus cuerpos la capacidad de reconocer y reaccionar a las hormonas que masculinizan el organismo (andrógenos). Los hombres tienen, usualmente, también un cromosoma Y que se ocupa de la producción de andrógenos y de inhibir el desarrollo de los órganos internos femeninos. Las mujeres con SIA tienen un cromosoma Y que funciona ( y consecuentemente no hay órganos internos femeninos), pero el cromosoma X tiene una anormalidad que hace al cuerpo parcial o completamente incapaz de reconocer los andrógenos que se producen, y por lo tanto permite el desarrollo de los genitales externos en la forma ocurre por defecto, es decir, siguiendo lineas femeninas.
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